fundación
ataxias y otras
neurodegenerativas

• atrás

¿QUÉ ES LA ATAXIA?

Se entiende por “ataxia” al trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose ya sea como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como la dificultad para realizar movimientos precisos o como la dificultad para mantener el equilibrio.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de 300 procesos degenerativos que cursan, además de ataxia, otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc.), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente discapacitantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, y para cada persona, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.
Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

TIPOS DE ATAXIAS

Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la de Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera:1. HEREDITARIAS1.1. DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como nuestros cromosomas están juntados pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 -por ejemplo-. Una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero si posee la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.
De igual manera, se puede heredar tanto la copia normal del gen como su copia defectuosa, y ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.Algunas de estas ataxias son:
- Ataxias espinocerebelosas: Los investigadores clasificaron más de 48 genes de ataxia autosómica dominante, y el número sigue aumentando. La ataxia cerebelosa y la degeneración cerebelosa son frecuentes para todos los tipos, pero otros signos y síntomas, al igual que la edad de aparición, varían según la mutación específica del gen.- Ataxia episódica: Existen siete tipos reconocidos de ataxias que son episódicas (EA) en lugar de progresivas, de EA1 a EA7. EA1 y EA2 son las más frecuentes. La EA1 comprende episodios atáxicos breves que pueden durar segundos o minutos. El estrés, los sobresaltos o los movimientos repentinos provocan estos episodios que, a menudo, se asocian con espasmos musculares.
La EA2 comprende episodios más prolongados, generalmente duran de 30 minutos a 6 horas, también provocados por el estrés. Durante los episodios, el paciente puede presentar mareos (vértigo), fatiga y debilidad muscular. En algunos casos, los síntomas se resuelven con el tiempo.
La ataxia episódica no acorta la esperanza de vida, y los síntomas podrían responder a los medicamentos.1.2. DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA
En la herencia autosómica recesiva una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también poseen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.
Se ha estimado que un 1% en poblaciones europeas y un porcentaje muy similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich). Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo. Para que un hijo herede la copia defectuosa de ambos padres portadores, el riesgo es 1 de 4 (o el 25%) de tener FA en vías de desarrollo. A nivel global, las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor de 1 por cada 50.000.
Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de los padres y a menudo son llamados ataxia esporádica. Entonces, algunas de estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.Algunas de estas ataxias son:
- Ataxia de Friedreich: Esta ataxia hereditaria frecuentemente comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen mucho antes de los 25 años.
La tasa de avance de la enfermedad varía. Por lo general, la primera señal es la dificultad para caminar (ataxia de la marcha). La enfermedad normalmente avanza hacia los brazos y el torso. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se atrofian, lo que causa deformidades, especialmente en los pies, las piernas y las manos.
Otros signos y síntomas que pueden manifestarse a medida que avanza la enfermedad son hablar lento y balbuceando (disartria), fatiga, movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo), curvatura espinal (escoliosis), pérdida de la audición y enfermedades cardíacas, entre ellas, agrandamiento del corazón (cardiomiopatía) e insuficiencia cardíaca. El tratamiento temprano de los problemas cardíacos puede mejorar la calidad de vida y la supervivencia.- Ataxia telangiectasia: Esta enfermedad poco frecuente y progresiva de la infancia causa degeneración en el cerebro y otros sistemas del cuerpo. Esta enfermedad también causa debilitamiento del sistema inmunitario (inmunodeficiencia), lo que aumenta la susceptibilidad a padecer otras enfermedades, como infecciones y tumores. Esta enfermedad afecta a diferentes órganos.
Las telangiectasias son «arañitas» rojas diminutas que pueden aparecer en las comisuras de los ojos del niño/a o en las orejas y las mejillas. Por lo general, los primeros indicios de la enfermedad son el retraso en el desarrollo de las actividades motrices, el equilibrio deficiente y el balbuceo. Además, las infecciones respiratorias y de los senos paranasales son recurrentes.- Ataxia cerebelosa congénita: Este tipo de ataxia es consecuencia del daño al cerebelo al nacer.- Enfermedad de Wilson: Las personas con este trastorno acumulan cobre en el cerebro, el hígado y otros órganos, lo que causa problemas neurológicos como la ataxia. La identificación temprana de este trastorno puede conducir a un tratamiento que retrase su avance.2. NO HEREDITARIASPropias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.- Anormalidad congénita: El cerebelo se forma de una manera inusual, y su principal función, que es la coordinación de los movimientos voluntarios, se encuentra alterada.-Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (por ejemplo: vitamina E o B12), por enfermedades endocrinas (como el hipotiroidismo).- Por traumatismo: Un trauma en la cabeza, un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.- Por infección: Por ciertas drogas o toxinas (como el alcohol o medicamentos).- Por tumores: Un tumor en el cerebelo, no solo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.- Otras causas: Después de un paro cardíaco o respiratorio, o una hemorragia cerebral.Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia cerebelosa, Idiopática (o propia del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.3. DE APARICIÓN TEMPRANAAntes de los 20 años, se encuadran en este grupo aquellas ataxias en las que la edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.4. DE APARICIÓN TARDÍALa edad de inicio es después de los 20 años, y sus manifestaciones comienzan en la edad adulta del individuo.Fuente: www.fedaes.org

• atrás

NUESTRA HISTORIA

• 24/09/22 - Una heroína en la lucha por el tratamiento de ataxias y enfermedades poco frecuentes. Nota en el diario Cuarto Poder.
• 10/10/22 - Fragmento de una nota en el programa de radio 'PROPOSICIONES'
• 25/10/22 - "Estoy sentada en la Gloria": el secreto de Jazmín para vivir y sonreír con ataxia. Entrevista en el diario digital 'El tucumano'.
• 12/11/22 - "Quiero ayudar a las personas que tienen ataxia y no lo saben": Jazmín fue recibida por el ministro de Salud. Entrevista en el diario digital 'El tucumano'.
• 16/11/22 - “Quiero ayudar a las personas que tienen Ataxia y no lo saben”. Artículo del Ministerio de Salud de Tucumán.
• 28/02/23 - "Concientizan sobre las enfermedades poco frecuentes en todo el país".Artículo del diario digital 'El tucumano'.
• 12/08/23 - "El viaje de resiliencia de Jazmín contra la Ataxia". Entrevista en el medio 'Enterate Noticias'.
• 28/02/25 - Jazmín Lago, la tucumana que da voz a la ataxia de Friedreich. Nota en el diario La Gaceta

• atrás

CAMPAÑA DE VIDEOS